Центр метаболічних захворювань

— на базі інфекційного відділення для дітей молодшого віку

В періоді новонародженості:

  Порушення функції дихання, блювота, затримка у прибавці маси тіла, летаргічний стан, кома, гіпоглікемія, судоми, затяжна жовтяниця;

  Сепсис новонароджених та дітей першого півріччя життя;

  Водянка новонароджених;

  Кардіо- та вісцеромегалія;

  Синдром «в’ялої дитини»;

2. Соматичні порушення:

  Затяжна жовтяниця невизначеної етіології у поєднанні з високим рівнем трансаміназ, після виключення інфекційно-обумовлених гепатитів;

  Затримка у прибавці маси та довжини тіла;

  Гепатомегалія, вісцеромегалія та гепато-лієнальний синдром нез’ясованої етіології, після виключення онкогематологічних захворювань;

  Ознаки цирозу печінки у дітей з/без портальної гіпертензії;

3. Гематологічні порушення (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, клітини з ознаками накопичення), після виключення онкогематологічних захворювань;

4. Неврологічні порушення:

  Епілептичними судомами, що важко піддаються належній медикаментозній корекції;

  Ознаки нейродегенеративних захворювань центральної нервової системи у поєднанні з порушеннями зору, слуху, атаксіями, руховими порушеннями;

  МРТ-ознаки лейкодистрофії нез’ясованої етіології;

  Втрата набутих психо-моторних навичок;

  Рухові порушення у поєднанні з ознаками мальформації Денді-Уокера та іншими гіпоплазіями мозочка;

  Міопатичні синдроми;

  Полінейропатії не інфекційно-алергічної етіології, акропарестезії;

  Наявність болю у м’язах (крампі) після фізичних навантажень;

  Розумова відсталість, аутична поведінка та інші види порушення поведінки у поєднанні з набутими порушеннями зору, слуху та різними соматичними порушеннями;

5. Метаболічні порушення (гіпоглікемічні стани, гіперамоніємія, метаболічний ацидоз, гіпервентиляція);

6. Порушення опорно-рухового апарату:

  Дизостози;

  Контрактури суглобів;

  Порушення щільності кісткової речовини;

  Дегенеративні зміні у хребцях та інших кістках скелету;

  Деформації суглобів, грудної клітини та трубчастих кісток;

7. Серцево-судинні порушення:

  Міокардіопатії з гіпертрофією шлуночків, міопатичним, поліневропатичним синдромами у поєднанні з порушеннями функції інших органів та систем;

  Інсульт та інфаркт у віці до 30 років у самого пацієнта або у його родичів І та ІІ ступеня спорідненості;

8. Інші симптоми:

  Коматозні стани в анамнезі у пацієнтів будь-якого віку;

  Родинна обтяженість випадками ранньої нез’ясованої смерті дітей;

  Жінки, які народили дітей з вродженими дефектами нервової трубки, вродженими незрощеннями губи та/або піднебіння;

9. Встановлений діагноз порушення метаболізму (хвороба Вільсона, фенілкетонурія, хвороби порушення обміну та транспорту амінокислот, органічні аміноацидурії, мітохондріальні, лізосомні, пероксисомні та ін. спадкові порушення метаболізму).

Телефони — (044) 236-01-19